地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

　　根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。

　　1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。缺铁性贫血是指指机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏从而引起的贫血。缺铁性贫血是最常见的贫血。当铁铁量增加而铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多均可引起缺铁性贫血，患者可有乏力、易倦、头晕、儿童生长发育迟缓、智力低下、易感染等症状，应积极防治。

　　2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

　　A：传染性肝炎：人们通常所说的传染性肝炎指的是病毒性肝炎。病毒性肝炎只是众多肝炎中的一种。传染性肝炎，可以分为黄疸性和无黄疸性以及病毒携带者。传染性肝炎是传染性肝炎病毒由患者的大便排除，通过血液，性交及母婴传播。病毒性肝炎都有不同程度的传染性。传播途径复杂、流行面广、发病率高是其特点。目前已明确的病毒性肝炎主要有甲型、乙型、丙型、丁型和戊型5种。

　　近年又发现有己型、庚型和 T TV肝炎。上述各种肝炎病毒，都以肝脏为侵袭对象(医学上称为嗜肝性)，引起肝脏病变，有相似的病状。甲肝和戊肝属于急性病症，多由饮食、消化道感染引起，病程较短，多可以自限和痊愈。乙肝和丙肝多为慢性病变，病情缠绵，活动性病变者易导致肝硬化甚至肝癌。

　　乙肝传染途径多为垂直传播和血液传播;丙肝为输血和静脉吸毒传播。另外，一些较为少见的病毒感染人体后，也可以导致病毒性肝炎，如 E B病毒、巨细胞病毒、黄热病病毒、某些肠道病毒等。这些病毒也有一定传染性。

　　B:肝硬化是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。在我国大多数为肝炎后肝硬化，少部分为酒精性肝硬化和血吸虫性肝硬化。

　　病理组织学上有广泛的肝细胞坏死、残存肝细胞结节性再生、结缔组织增生与纤维隔形成，导致肝小叶结构破坏和假小叶形成，肝脏逐渐变形、变硬而发展为肝硬化。

　　早期由于肝脏代偿功能较强可无明显症状，后期则以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并有多系统受累，晚期常出现上消化道出血、肝性脑病、继发感染、脾功能亢进、腹水、癌变等并发症。